10 de Maio de 2022
Cientistas descobrem alterações cognitivas provocadas por variante genética
Lusa

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Uma equipa de neurocientistas da Universidade de Coimbra (UC) descobriu alterações cognitivas e comportamento social alterado em ratinhos, provocadas por uma variante genética ligada à deficiência intelectual, anunciou sexta-feira aquela instituição de ensino superior.
Em comunicado enviado à agência Lusa, a UC lembrou que a deficiência intelectual “resulta de alterações no neurodesenvolvimento e caracteriza-se por uma função intelectual comprometida, bem como por alterações na comunicação e nas capacidades sociais”.
Pode ter várias causas, nomeadamente genéticas e/ou ambientais, sendo ainda pouco conhecidos os mecanismos biológicos que originam as alterações cognitivas, comportamentais e sociais das pessoas afetadas.
“Desvendar estes mecanismos é essencial para desenhar estratégias terapêuticas e reabilitativas, sempre que estas surjam como necessárias”, sustentou a UC.
Citada na nota, Ana Luísa Carvalho, líder do estudo e docente do Departamento de Ciências da Vida da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra (FCTUC), explicou que as alterações genéticas associadas a distúrbios do neurodesenvolvimento, como a deficiência intelectual, “são frequentemente encontradas em genes que codificam proteínas presentes na sinapse, a estrutura de comunicação entre os neurónios no cérebro”.
Uma dessas proteínas é a stargazina e foi objeto do estudo realizado no Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC/UC), com o objetivo de “perceber o impacto que uma alteração no gene que codifica a stargazina pode ter na comunicação e estrutura dos neurónios, assim como no comportamento animal”, frisou a investigadora.
Segundo o comunicado, na investigação foram utilizados “neurónios de rato em cultura e murganhos geneticamente modificados, em que foi introduzida a alteração genética humana”, os chamados animais ‘knock-in’, em cujo genoma é feita a modificação de um gene.
“Os autores do estudo verificaram que a variante genética que leva à produção de uma stargazina modificada compromete a transmissão de informação entre neurónios do hipocampo, uma região do cérebro que, tanto em roedores como em humanos, é responsável pela formação de memória e pela capacidade de aprendizagem”, referiu a UC, no comunicado.
Os ratos geneticamente modificados “apresentaram também dificuldades de memória e de aprendizagem, assim como um comportamento social anormal”.
“Estes resultados mostram que uma alteração no gene codificante da proteína stargazina é causadora de alterações nas funções cognitivas, semelhantes às que se observam em pessoas com deficiência intelectual, e causadora de alterações na transmissão de informação entre neurónios do hipocampo, assim como na plasticidade dessa transmissão”, observou Ana Luísa Carvalho.
O estudo permitiu ainda aos investigadores “perceber a função da proteína stargazina na comunicação neuronal numa sub-região específica do hipocampo”.
“É um estudo com uma dupla contribuição para a compreensão do funcionamento da comunicação sináptica e para a identificação de mecanismos biológicos associados a deficiência intelectual”, sublinhou a docente da FCTUC.
O trabalho, que já foi publicado na revista científica Molecular Psychiatry, “teve como ponto de partida uma simulação computacional que permitiu prever o impacto da alteração genética associada a deficiência intelectual na estrutura e na dinâmica molecular da stargazina”.
O estudo, conduzido pelas investigadoras do CNC/UC Gladys Caldeira e Ângela Inácio, resultou de uma colaboração entre grupos de investigação do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra, liderados por Ana Luísa Carvalho, Irina Moreira e João Peça.
Foi financiado pela Fundação Brain and Behavior Research (EUA), pela Fundação Je?ro?me Lejeune (França), Fundação para a Ciência e a Tecnologia (Portugal) e pela Fundação La Caixa. 

Uma equipa de neurocientistas da Universidade de Coimbra (UC) descobriu alterações cognitivas e comportamento social alterado em ratinhos, provocadas por uma variante genética ligada à deficiência intelectual, anunciou sexta-feira aquela instituição de ensino superior.
Em comunicado enviado à agência Lusa, a UC lembrou que a defi…





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